眼部纤毛出现功能障碍还能导致视网膜营养失

bbs的某些方面已被证明与纤毛缺陷有关

但即使bbs的这些主要特点已被证明与纤毛缺陷有关,该病本身以及它的其它症状--肥胖、学习能力丧失、多余手指、糖尿病等从未被认为与纤毛有关这些综合症的特点可能是直接或间接由纤毛引起的,但这篇研究为了解普通人群中的这些特点打开一扇从未开启的大门

研究人员在研究一种罕见疾病--巴比二氏综合症(bardet-biedl syndrome,bbs)患病家族时,发现了一个与该病有关的新基因巴比二氏综合症是一种常染色体隐性遗传病变,特点是肥胖、学习能力丧失以及眼睛和肾脏出现问题研究人员还发现,该基因编码的蛋白bbs8,只存在于纤毛的基部,有关研究结果发表在2003年9月21日期《自然》杂志的网络版上

“bbs是一种相对罕见的遗传病,但它的症状对于许多人而言却很常见”约翰·霍普金斯大学mckusick-nathans 研究所的助理教授nicholas katsanis博士说”我们还不知道纤毛缺陷是如何导致肥胖或者学习能力丧失的,但这个基因的发现将为研究这些遗传缺陷开辟一条新途径”

katsanis表示,下一步他们将查明纤毛究竟出现了什么故障,以及这些故障如何影响不同组织问题可能在于纤毛运动或它们感知细胞周围环境的能力

“很难将遗传新发现翻译为能解释疾病的细胞机制但这正是遗传医学的目标”katsanis补充说已知纤毛在哺乳动物的发育中起着关键作用,产生所谓的左右不对称,因此心脏、肺和肝等器官最终就会长在身体右边在bbs病人中,有时候左右不对称被逆转了眼部纤毛出现功能障碍还能导致视网膜营养失调,最终导致失明,肾脏中的纤毛问题也能导致器官出现结构问题

许多高中生都已在显微镜下观察过地球上最小的动物--草履虫草履虫通过挥动发丝状的突触也就是纤毛来向前运动但某些人类细胞也有纤毛,帮助大脑、肺、眼睛和肾脏中的液体和粘液流动,或者象天线一样伸出细胞外

约翰·霍普金斯大学的科学家识别出可能导致肥胖的一个新因素--纤毛缺陷

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